Narkolepsi

Narkolepsi nedir?

Sağlıklı bir beyin, gündüz uyanık kalmayı ve gece kesintisiz uyumayı sağlayan bir denge sistemine sahiptir. Narkolepside bu sistem bozulur: uyku, uyanıklığın içine beklenmedik zamanlarda girer; gece uykusu ise sık bölünür. Ayrıca normalde yalnızca rüya uykusunda (REM uykusu) görülen kas gevşemesi ve rüya benzeri deneyimler uyanıklık sırasında ortaya çıkabilir.

Tip 1 narkolepside, uyanıklığı sağlayan hipokretin (oreksin) adlı maddeyi üreten beyin hücreleri büyük ölçüde kaybolmuştur. Bu kaybın bağışıklık sistemiyle ilişkili olduğu düşünülmektedir. Tip 1 narkolepsinin en karakteristik belirtisi katapleksidir. Tip 2 narkolepside ise katapleksi yoktur ve hipokretin düzeyleri genellikle normaldir.

Narkolepsi çoğunlukla ergenlik veya genç erişkinlik döneminde başlar. Belirtiler sıklıkla tembellik, dikkat eksikliği, depresyon veya yetersiz uyku olarak yorumlandığı için tanı yıllarca gecikebilir. Narkolepsi yaşam boyu süren bir hastalıktır, ancak belirtileri tedaviyle önemli ölçüde kontrol altına alınabilir.

Narkolepsi ile karışabilen durumlar

Gündüz aşırı uykululuk birçok nedene bağlı olabilir: yetersiz gece uykusu, uyku apnesi, depresyon, bazı ilaçlar, tiroit hastalıkları ve idiyopatik hipersomnia bunların başında gelir. İdiyopatik hipersomnide hastalar çok uzun süre uyusa da dinlenmeden uyanır ve sabah uyanmakta zorlanır; ancak katapleksi ve erken REM uykusu görülmez. Bu nedenle doğru tanı için gece uyku testi ve MSLT birlikte yapılır.

Narkolepsi belirtileri nelerdir?

• Gündüz aşırı uykululuk: yeterli gece uykusuna rağmen gün içinde karşı konulamaz uyku atakları; ders, toplantı, yemek, hatta konuşma sırasında uyuyakalma
• Katapleksi: gülme, şaşırma, kızgınlık gibi güçlü duygularla tetiklenen, saniyeler-dakikalar süren ani kas gücü kaybı; dizlerde boşalma, başın düşmesi, çenenin sarkması; bilinç açıktır
• Uyku felci: uykuya dalarken veya uyanırken birkaç saniye-dakika hareket edememe, konuşamama
• Hipnagojik / hipnopompik halüsinasyonlar: uykuya dalarken veya uyanırken canlı, çoğu zaman korkutucu görsel ya da işitsel deneyimler
• Bölünmüş gece uykusu: gece sık uyanma
• Otomatik davranışlar: yarı uykulu hâlde, sonradan hatırlanmayan rutin işler yapma

Bu belirtilerin hepsi her hastada bulunmaz. Gündüz aşırı uykululuk neredeyse tüm hastalarda vardır; katapleksi ise tip 1 narkolepsiye özgüdür.

Kimler nöroloji uzmanına başvurmalı?

• Yeterli gece uykusuna rağmen her gün süren aşırı uykululuk
• Gülme veya şaşırma ile dizlerde boşalma, başın düşmesi gibi ataklar
• Sık tekrarlayan uyku felci ve canlı halüsinasyonlar
• Okulda veya işte uyuyakalma nedeniyle başarı düşüklüğü
• Araç kullanırken uyuklama
• Uyku apnesi tedavisine rağmen devam eden gündüz uykululuğu

Gündüz aşırı uykululuğunuz varsa, değerlendirme ve tedavi tamamlanana kadar araç kullanmaktan ve tehlikeli makinelerle çalışmaktan kaçının.

Narkolepsi tanısı nasıl konur?

Tanı, ayrıntılı uyku öyküsü, nörolojik muayene ve özel uyku testleriyle konur. Testlerden önce en az 1–2 hafta boyunca düzenli uyku saatleri izlenmesi ve uyku günlüğü tutulması istenir. Bazı ilaçlar (özellikle bazı antidepresanlar) testin sonucunu etkileyebileceği için hekim kontrolünde önceden düzenleme gerekebilir.

• Polisomnografi (gece uyku testi): gece uykusunun yeterli olduğunu göstermek ve uyku apnesi gibi gündüz uykululuğuna yol açabilecek diğer nedenleri dışlamak için yapılır
• Çoklu uyku latansı testi (MSLT): polisomnografinin ertesi günü, iki saat arayla dört-beş kez 20 dakikalık uyku fırsatı verilir. Uykuya ne kadar hızlı dalındığı ve REM uykusuna erken geçilip geçilmediği ölçülür. Ortalama uykuya dalma süresinin 8 dakika veya daha kısa olması ve en az iki denemede erken REM uykusu görülmesi narkolepsiyi destekler
• Beyin omurilik sıvısında hipokretin ölçümü: seçilmiş hastalarda tip 1 narkolepsi tanısını doğrulamak için
• Kan tahlilleri ve görüntüleme: gerekirse diğer nedenleri dışlamak için

Narkolepsi tedavisi nasıl yapılır?

Narkolepsi tedavisi, belirtileri kontrol altına almayı ve günlük yaşamı mümkün olduğunca normale yaklaştırmayı amaçlar. Tedavi kişiye özel planlanır.

Yaşam tarzı düzenlemeleri

• Her gün aynı saatte yatıp kalkmak, yeterli gece uykusu
• Gün içinde planlı, 15–20 dakikalık kısa şekerlemeler
• Ağır ve karbonhidratlı öğünlerden sonra uykululuğun artabileceğini bilmek
• Alkol ve sakinleştiricilerden kaçınmak
• Düzenli egzersiz
• Okulda ve işte gerekli düzenlemeler için bilgilendirme yapılması

İlaç tedavisi

Gündüz uykululuğunu azaltmak için uyanıklığı artıran ilaçlar kullanılır. Katapleksi, uyku felci ve halüsinasyonlar için ise REM uykusunu baskılayan ilaçlardan yararlanılır. Bazı ilaçlar hem gündüz uykululuğuna hem de katapleksiye etkilidir. İlaç seçimi, belirtilerin ağırlığına, yaşa, eşlik eden hastalıklara ve gebelik planına göre yapılır ve doz zaman içinde ayarlanır.

Destek

Narkolepsi okul, iş, sürücülük ve sosyal yaşamı etkileyebildiği için hastaların ve ailelerinin hastalık hakkında bilgilendirilmesi önemlidir. Depresyon ve kaygı gibi eşlik eden durumlar da değerlendirilir.

Tedavi süresi ve İstanbul’da kalış

İlk muayene yaklaşık 45 dakika sürer. Polisomnografi ve ertesi gün yapılan MSLT birlikte yaklaşık 24 saat sürer. Raporun hazırlanması birkaç gün alabilir. Tedavi başlandıktan sonra doz ayarlaması için ilk aylarda kontroller sıklaştırılır, ardından düzenli aralıklarla takip edilir.

Yurt dışından gelen hastalar için muayene, polisomnografi ve MSLT 2–3 günlük bir ziyarete planlanabilir. Testten önceki iki haftalık uyku düzeni ve ilaç düzenlemeleri çevrim içi ön görüşmede planlanır.

Tedavi sonrası ve takip

• Uyku düzenini ve planlı şekerlemeleri sürdürün
• İlaçlarınızı önerilen saatlerde alın; gündüz ilaçlarını akşam saatlerinde almayın
• Uykululuk kontrol altına alınana kadar araç kullanmayın
• Kan basıncı, kalp ritmi ve kilo gibi değerler bazı ilaçlarla düzenli izlenir
• Gebelik planı varsa ilaçlarınızı önceden hekiminizle gözden geçirin

Okul ve iş yaşamı

Narkolepsi tanısı olan öğrenciler için sınav süreleri, ders aralarında kısa şekerleme olanağı ve öğretmenlerin bilgilendirilmesi gibi düzenlemeler başarıyı artırabilir. Çalışan hastalarda vardiyalı çalışma ve uzun süreli sürüş gerektiren işlerden kaçınılması, planlı molalar ve iş yerinin bilgilendirilmesi önerilir. Hekim, gerektiğinde bu düzenlemeler için bilgilendirme raporu hazırlayabilir.

Riskler ve dikkat edilmesi gerekenler

Tedavi edilmeyen narkolepsi; trafik ve iş kazaları, okul ve iş başarısında düşüş, sosyal izolasyon ve depresyon riskini artırır. Tedavide kullanılan ilaçlar baş ağrısı, iştahsızlık, sinirlilik, uykusuzluk, tansiyon ve nabız artışı gibi yan etkiler yapabilir; bazıları doğum kontrol haplarının etkisini azaltabilir. Bu nedenle tedavi uzman takibiyle sürdürülmelidir.

Narkolepsi hakkında sık sorulan sorular